先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是一種由于腎上腺皮質在合成皮質醇過程中某種酶的缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。本節(jié)主要講述其中最常見類型21-羥化酶缺陷癥(占該病患者的90%～95%)。21-羥化酶活性的減少或缺失將阻礙皮質...[繼續(xù)閱讀]

    腎上腺皮質腫瘤是指一種顯示出腎上腺皮質細胞部分或完全的組織學和功能上分化的惡性腫瘤。腎上腺皮質細胞來源于內臟中胚層。一般內分泌腺體,過多的內分泌量可來自腺體增生、良性腺瘤或腺癌。腎上腺皮質腫瘤大多為良性的...[繼續(xù)閱讀]

    嗜鉻細胞瘤是指具有合成和分泌兒茶酚胺(CA)類物質,從而引起相應臨床表現的腫瘤。腫瘤最常源自腎上腺髓質嗜鉻細胞,但也可以來自神經嵴起源的交感神經節(jié)及沿內臟自主神經分布的嗜鉻組織,即腎上腺外嗜鉻細胞瘤或副神經節(jié)瘤。...[繼續(xù)閱讀]

    原發(fā)性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質腫瘤或增生,醛固酮分泌增多,導致水鈉潴留,體液容量擴張而抑制了腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)。繼發(fā)性醛固醇增多癥的病因在腎上腺外,如肝硬化、充血性心力衰竭、腎病綜合征、腎性高血壓...[繼續(xù)閱讀]

    性別分化異常是由于各種原因引起性別分化的異常而導致男女表現型性別與各自的染色體性別、性腺性別及社會性別之間不一致的一系列臨床綜合征的統(tǒng)稱。性別分化異常,多發(fā)生在原始性腺分化的早期,因其病因不同,發(fā)生機制復雜...[繼續(xù)閱讀]

    性早熟是一種生長發(fā)育異常的內分泌疾病,表現為青春期特征提前出現,一般認為男孩在9歲或9歲半前,女孩在8歲前出現第二性征或女孩在10歲前有月經初潮發(fā)生可屬性早熟。提前出現的性征與性別一致時稱為同性性早熟,與性別不一致...[繼續(xù)閱讀]

    克氏綜合征即先天性睪丸發(fā)育不全,是一種性染色體異常所致的疾病。又稱精曲小管發(fā)育不全、原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright首先描述,故本病以linefelter姓氏命名,簡稱克氏綜合征。其主要特點是...[繼續(xù)閱讀]

    男性性功能減退是一組病因復雜的疾病,約占男性生殖內分泌疾病的90%以上,病因涉及下丘腦、垂體、性腺和性激素的靶器官或靶組織四個層次,是指因先天性或后天獲得性原因所致的下丘腦-垂體-性腺軸激素分泌的改變,包括促性腺激...[繼續(xù)閱讀]

    男性乳房發(fā)育分為生理性和病理性。生理性男性乳房發(fā)育者多見于新生兒、青春期、圍絕經期,多可自愈。病理性的稱為男性乳房發(fā)育癥。它是以男性乳房肥大,單側或雙側結塊,有時伴有脹痛為主要特征的一種疾患。該病多見于中老...[繼續(xù)閱讀]

    Turner綜合征是Turner于1938年報道的一組表現型為女性,以侏儒、性幼稚狀態(tài)、頸蹼和肘外翻為特點的性腺分化異常綜合征。其典型病例性染色體核型為45,XO或46,XX。主訴患者主要為身材矮小、閉經、尿道下裂、多發(fā)畸形、智力低下。臨...[繼續(xù)閱讀]