西班牙精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展現(xiàn)狀及納瓦拉1000基因組計(jì)劃（NAGEN1000）

摘要： “納瓦拉1000基因組計(jì)劃”（NAGEN1000）是西班牙的一項(xiàng)將最新的全基因組測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于臨床實(shí)踐的區(qū)域試點(diǎn)研究，主要針對(duì)罕見病患者及其家屬，通過分析全基因組數(shù)據(jù)，提供罕見病的診斷和治療方案，并解決精準(zhǔn)預(yù)防和藥物治療方面的問題。NAGEN1000項(xiàng)目招募了1000名罕見病患者及其親屬，分析其全基因組數(shù)據(jù)，取得了一些重要的成果，包括發(fā)現(xiàn)與可預(yù)防的嚴(yán)重疾病相關(guān)的遺傳變異，確定藥... ... （共7頁）