利用DNA序列對(duì)錯(cuò)義突變的致病性進(jìn)行預(yù)測(cè)

摘要： 錯(cuò)義突變的致病性預(yù)測(cè)在基因組學(xué)和臨床研究中有重要作用，其中基于計(jì)算方法的預(yù)測(cè)工具已經(jīng)取得較大進(jìn)展?，F(xiàn)有的工具大多根據(jù)功能影響、保守性來對(duì)錯(cuò)義突變的致病性進(jìn)行預(yù)測(cè)，從DNA序列出發(fā)進(jìn)行錯(cuò)義突變致病性預(yù)測(cè)的工具較少。隨著自然語(yǔ)言處理技術(shù)在多個(gè)生物序列領(lǐng)域的遷移學(xué)習(xí)和應(yīng)用，將DNA序列作為一種生物語(yǔ)言進(jìn)行處理并進(jìn)行基因突變的致病性預(yù)測(cè)越來越值得探索。該文提出了一個(gè)基于預(yù)訓(xùn)練的自然語(yǔ)言... ... （共10頁(yè)）