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長島型掌跖角化病

臨床皮膚科雜志 頁數(shù)： 3 2024-02-05
摘要： 患兒男，2歲，因周身紅斑、丘疹伴瘙癢，掌跖部角化1年就診。患兒雙側(cè)手掌、足底彌漫性對稱性紅斑，伴角化過度，表面可見厚層鱗屑及皸裂，皮疹延伸至手足背、手腕內(nèi)側(cè)、腳踝及跟腱區(qū)；軀干、四肢紅斑、丘疹，散在抓痕，周身皮膚干燥粗糙?；驒z測：患兒SERPINB7基因純合突變c.796C>T；患兒父母手足無類似皮疹，基因檢測結(jié)果均為SERPINB7基因雜合突變c.796C>T。結(jié)合本例患兒... （共3頁）

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