先天性常染色體隱性遺傳性魚鱗病

摘要： 目的：分析1例TGM1基因變異引起的先天性常染色體隱性遺傳性魚鱗?。ˋRCI）臨床表現(xiàn)和基因型。方法：對(duì)患兒進(jìn)行TGM1基因測(cè)序。應(yīng)用Sanger測(cè)序法對(duì)可疑致病位點(diǎn)進(jìn)行家系驗(yàn)證。結(jié)果：羊水檢測(cè)示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A復(fù)合雜合變異，分別遺傳自無(wú)表型的父親及母親?；純撼錾鷷r(shí)皮膚潮紅呈火棉膠樣改變，經(jīng)保濕和潤(rùn)膚等治療皮損改善。結(jié)論：TGM1基因c.968G>... （共4頁(yè)）