海姆泊芬光動力治療伴GNAQ突變的Sturge-Weber綜合征1例

摘要： 患者男，24歲，出生時出現左面部紅色斑片。皮膚科情況：左面部紫紅色斑片，皮損增厚，左唇部增厚變形。皮損組織病理示：真皮內可見毛細血管增生，部分血管管內充滿紅細胞。腦磁共振成像示：左側上頜骨旁見結節(jié)灶，左側頜面部軟組織影腫脹；左側脈絡叢較對側增粗，引流靜脈增粗。皮損區(qū)組織樣本全基因組測序：GNAQ(c.548G>A,p.R183Q)存在錯義突變。診斷：斯特奇-韋伯綜合征(Stur... （共4頁）