胱氨酸尿癥相關基因SLC3A1與SLC7A9突變與藥物研究進展
泌尿外科雜志(電子版)
頁數(shù)： 6 2024-09-27
摘要： 胱氨酸尿癥(cystinuria,CSNU)是臨床少見遺傳病,由溶質載體家族3成員1 (solute carrier family3 member 1,SLC3A1)和溶質載體家族7成員9 (solute carrier family 7 member 9,SLC7A9)兩個基因突變導致。CSNU患者基因突變及基因分型一直備受臨床關注,本文針對CSNU相關基因SLC3A1和SL... （共6頁）
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